“恭喜你，羊水穿刺检查顺利通过，目前宝宝很健康！”吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心遗传咨询门诊医生的产前诊断报告解读，让夫妻俩一直悬着的心落了地。
多年来漫漫求子路上充满了艰辛：2003年足月顺产1男婴；2005年因感冒发现肌酸激酶显著升高，患儿走路慢、易摔倒，儿科康复治疗效果不佳；2007年于我院就诊，最终被诊断为进行性肌营养不良，无法治愈；2010年患儿因病夭折，再生育计划也因担心悲剧重演而搁浅多年。
假肥大性肌营养不良（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，活产婴儿发病率约为1/3500，患儿通常3-5岁隐袭起病，表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前凸，腓肠肌假性肥大，Gower征（+），翼状肩胛及心肌损害。9-12岁不能行走，20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。该病目前无有效治疗手段，预后差，患儿中约有1/3为新发突变无家族史。
2019年11月1日，吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心通过国家卫健委专家组对于植入前胚胎遗传学诊断技术项目（PGD，俗称“第三代试管婴儿技术”）评审，填补了该项技术吉林省空白。同时也为染色体异常、单基因病等遗传性疾病患者带来生育健康宝宝的希望。
2020年，该夫妇到中心就诊，遗传咨询门诊医生通过家系遗传分析与风险评估，在缺失先证者（家族中患儿夭折）的情况下，制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案，经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠，并于近日顺利通过羊水穿刺产前诊断验证。
中心围绕孕前、孕期各阶段开展出生缺陷一级、二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史（包括畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓等）夫妇再生育健康孩子的需求，中心将一如既往助力生殖健康，帮助更多家庭实现生育健康宝贝的愿望。
吉大一院生殖产前遗传中心
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